基因检测结果怎么看

　　随着科学技术的发展，人类基因组测序的完成，基因与人类健康的关系逐步被揭开，基因检测也开始走出实验室，走到大众的身边。基因检测能够帮您解决很多健康问题，该如何看懂基因检测的结果和解释?

　　检测报告中会有所检测Panel中基因的检测结果，点突变是指DNA的基本单位脱氧核糖核苷酸的改变，也可以说是碱基的改变，未见明确的致病性点突变”，即没有发现明确的会致病的碱基改变。

　　以乳腺癌/卵巢癌检测Panel为例(以检验机构所出具的检验报告为准)，如果是BRCA1基因有突变，会在外显子一栏表示的是发现的突变位点的位置(下图报告中未标明)，第三栏显示的是突变位点，比如c.4327C>T是患者的突变，c.代表后面的内容是碱基位点，4327C>T就是第4327位的C碱基突变为T碱基。而后面的p.R1443*就指代对应的氨基酸改变了，p.代表后面的内容是氨基酸。R1443*代表第1443位的氨基酸由于基因突变为终止密码子从而使蛋白编码提前终止，因此这个突变很有可能是个致病的突变。

　　第五栏“杂合/纯合”是指检出的突变类型，由于人的染色体是成对存在，因此在人体中，每一个基因都有双份，如果双份基因都突变就称为纯合突变，而如果一份突变一份不突变则称为杂合突变。