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拿到好基因检测报告先看什么?

一份基因检测报告的核心,是基因检测结果部分。它首先体现了这份报告是阴性还是阳性报告。如果是阴性,会写明“本次检测未检出与某疾病相关的基因变异”这类字样,这说明真正的致病原因不在这次基因检测的范围以内。如果给出了一个表格,里面写明了XX基因的XX变异,最后一列标明“致病”或者“疑似致病”,那么这位患者很有可能找到了疾病的元凶(为啥说很有可能?别急,往后面看)。

拿到好基因检测报告先看什么

注意可能的后续工作

拿到致病或疑似致病的结果就万事大吉了吗?请看基因检测结果上面的几行字,注意后续可能会有父母验证的工作,待验证完了才能拍板。为什么要验证父母?等着看我们的第七回吧,可能没等看到自己先悟出来了呢。

除此之外,在进行遗传分析时,表型,也就是临床诊断概要部分是十分重要的。这部分信息有时临床医生没有提供得十分详尽,这就会影响到遗传咨询专家的判断。因此,拿到阳性报告时,要核对基因对应的临床表型是不是与自己的患者完全相符。如果有不相符的地方,要及时与遗传咨询专家沟通和讨论。

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