远离出生缺陷 重在基因检测

　　9月12日是预防出生缺陷日。今年的主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。

　　出生缺陷是对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。

　　出生缺陷的发生跟许多因素相关，可由染色体畸变、遗传因素、环境因素引起，也可由各种因素交互作用或其他不明原因所致。遗传因素是出生缺陷发生的重要因素，直接或间接导致多数出生缺陷的发生。根据2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、 神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占65.9%。

　　1

　　出生缺陷儿一旦出生，家庭会面临疾病治疗、患儿照护等带来的巨大经济负担。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂等结构的畸形可以通过手术等方式矫正，但是唐氏综合征(21三体综合征)、进行性肌营养不良等疾病，目前没有有效的治疗手段，患儿家庭会面临更大的心理和经济的双重压力，对患儿本身而言，更是一生的不幸。

　　减少出生缺陷，关键在于预防。为了避免唐氏综合征患儿出生，遗传优生门诊有明确的产前筛查及产前诊断方式。

　　· 孕早期筛查：孕11周～13+6周，通过超声测定胎儿颈项透明层(NT)厚度、血清学筛查，评估胎儿唐氏综合征风险，检出率为85%，假阳性率为5%。

　　· 孕中期血清学筛查：孕15周～20+6周，通过检测孕妇外周血，结合孕妇年龄、孕周、体重等综合计算发病风险，对于21-三体综合征的检出率为70%～80%。

　　· 无创产前检测：随着分子检测技术的进步，近年来出现了无创产前检测技术，利用新一代的测序技术对孕妇外周血中胎儿来源的游离DNA进行深度测序，得出胎儿遗传学信息。对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征筛查的检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率低于1%。

　　需要强调的是:

　　既往生育过染色体异常患儿、夫妻一方存在染色体异常的夫妇，以及通过孕早期及孕中期筛查发现异常的人群，例如血清学筛查高风险、无创产前检测高风险、彩超结构异常等。这些人都属于高危人群，建议进行产前诊断，从而确诊胎儿染色体疾病。常用的产前诊断方法包括：绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术、经皮脐血管穿刺取样等技术获得绒毛或胎儿细胞，再行细胞遗传学诊断。

　　提问

　　预防出生缺陷 基因检测能做点什么?

　　事实上，我们每个人都会携带数个致病基因，每一对健康的夫妇都可能生育遗传病患儿。特别是当一对夫妇都携带有相同疾病的致病基因或者一人携带致病基因时，就有可能生育一名遗传病患儿。目前发现的遗传性疾病有7000种～8000种，虽然每一种疾病发病率低，但是病种繁多，总体的发病率在人群中并不低。由于大多数遗传病缺少有效的治疗手段，因此预防重于治疗。大多数单基因遗传病常规孕期检查无法发现，对于一些高危人群可以在孕前进行遗传咨询，选择合适的单基因遗传病进行基因筛查，及时了解致病性基因携带情况。对于高危夫妇可以在孕期进行针对该基因的产前诊断，从而预防遗传病患儿的降生。