基因检测究竟是怎么回事的专业问题Q&A

关于基因检测究竟是怎么回事的专业问题，我们好基因采访了分子生物学博士 P 先生，也翻阅了一些资料。以下的 Q&A 或许可以解答一些你的疑惑。

Q：报告里面遗传疾病、祖源、肤质、嗜睡、是否咖啡因耐受此类的分析，有参考作用吗?值得我们重视吗?

A：不能说完全没有参考作用，这些分析都是有科学依据的，但不同的检测项目准确率不一样。原因有几点：

1.现在市面上的基因检测因为要控制成本，用的不是最强大的仪器，和最强大的方法，所以原始数据可能不完全准确。

2.现在能正确解读数据的人才比较稀缺，人类对生物学的认知也有限，如果我们不能完全知道一个病是怎么产生和发展的，就不能通过基因检测，解读出完全准确的结果。

3.某个基因位点如何影响到我们，是通过样本搜集和分析得出来的，现在样本数量比较少，亚洲人的更少，所以准确性比较低。

要注意的是，即使报告显示你在某个疾病上有比较高的发病率，也有可能这辈子都不发病，而有些疾病目前提前预防的方法不多，提前知道只会增加恐慌。大家做检测前也要先对这些疾病有客观的认知，调整好自己的心态。

Q：那上面的双相情感障碍，一家机构检测出来发病风险高于平均水平，一家低于平均水平，误差也太大了。

A：双相情感障碍这一项的准确率会比一些我们非常了解的项目，如耳垢干湿、喝酒等等要低，因为对这个病的发病原理了解太少了。其实如果是专业人士来看一份基因检测报告的话，他会知道哪些是看看就算了，哪些是要认真对待的。

现在有一个比较大的问题是，各家消费级基因检测机构在给结果的时候，没有告诉你应该怎么去看，就是哪些疾病的数据是比较准确的，哪些疾病就看看就好了。

不过因为很多基因检测购买以后，是会有后续服务跟进的，你的报告解读应该也会不断被优化。

Q：你对消费级基因检测持什么态度?

A：作为业内人士，我持比较正面的态度。一个科技如果不被应用到广大人群里面，这个科技会永远被囚禁在实验室里。

并且生物学本身的原理是样本越多越准确，这些检测机构经常会跟一些科研机构合作，他们搜集到更多的样本能帮助做更好的研究。

只能说，在用户使用的体验上，消费级基因检测还有可以提高的空间。

Q：除了消费级基因检测，其他基因检测对人类有什么好处?

A：比较直接的是，有些检测已经应用于临床了。比如有些因为基因突变引发的疾病(其中就有一部分癌症)，通过基因检测和靶向药物治疗，治愈率已经大大提高。

产前基因检测，可以筛查类似唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等遗传疾病，提前知道胎儿的健康状况，判断是否需要终止妊娠。

还有一些遗传性癌症的基因筛查，比如乳腺癌，可以在预判有发病风险的时候，切除乳腺，防止癌症的发生。可以说基因检测的前景还是非常好的。

Q：作为普通人，我们需要去主动做医疗级别的基因检测吗?

A：一般还是在生育、生病等医学场景下，这个必要性会更明显一些。

另外比如广东、海南、广西东部的人，地中海贫血会比较多，在孕前都推荐去做基因检测，现在很多省市也有补贴，是可以免费做的。

Q：我的基因检测结果会不会有被利用的风险?

A：风险方面，像美国现在是有立法的，他们认为基因安全比较重要的地方是人权平等：雇佣单位不能因为基因的问题不聘请你，保险机构不能因为基因的问题不给你投保。

但是对于我们来说，现在国内社会可能还没有达到这种认知水平，所以不用太担心。相信这些法律、道德上的制度和规范，随着基因检测慢慢发展，也会逐渐健全起来。

其他的比如利用你的基因去制造针对你的病毒之类的，这基本上是不太可能的。

并且现在的消费级基因检测机构，只要是想好好做下去的，一定会非常重视这一块。一是之后可能会有政策监管跟上来，还有就是消费者自己非常关心。并且现在这些基因数据对这些公司来说，也还没有很大的商业价值，没有必要冒风险。

Q：消费级基因检测未来的发展方向会是怎样?

A：我觉得会有几个发展方向，第一是作为医疗辅助设备，在家里完成一些医疗场景，这个会有点类似 Apple Watch 现在也可以测心率一样。第二个是跟药厂合作，做医药品的研发。第三种是往消费级产品延伸，比如我通过基因检测更加知道你适合什么护肤品，或者你更适合什么样的健身方式，制定针对你的护肤和健身方案。

刚刚对比完三份检测报告时，我内心是有点得意的，就像是拆穿了一个谎言一样。而当我为了准备这篇稿子，去了解更多关于基因检测的知识时，又惭愧地觉得自己还是了解得太少。生命体是如此奇妙，即便科学技术发展到今天，依然不足以参透其中的奥秘。

诚然，基因检测的发展对人类社会是有巨大的积极意义的，无论是对癌症的治疗、新型药物的研发还是疾病的提前筛查。在不远的未来，基因学科的发展有可能帮助更多人，了解自己的机体，更健康、更有意识地活着。

而“消费级”基因检测，就像是一个新生儿，刚刚从实验室来到复杂的真实世界。它现在还有诸多不完善的地方，也没那么好沟通。我们需要给它点耐心，相信它一定会慢慢成长起来的，甚至还有可能给我们带来意外的惊喜。

总的来说，现在就给消费级基因检测下定论，还为时尚早。但希望好基因这篇文章，能帮你更清楚地知道自己要不要做基因检测，什么时候做，以及如果做了，应该如何看待最后的结果。