如何解读基因检测的结果?

基因检测有如下几种可能结果：阳性、阴性、真阴性、无信息阴性、假阴性、未知意义的突变、良性多态性。

好基因检测将这些结果的具体含义解释如下。

1、“阳性结果”是指在送检样本中发现了与已知的遗传性癌症相关的特定基因突变。这可能意味着被检测人：

- 确诊携带了与某些遗传性癌症综合征相关的基因;

- 如果其携带的是显性遗传的某癌症基因，则其本人未来患癌症风险将增加;

- 如果其携带的是隐性遗传的某癌症基因，则其本人未来患癌风险不会增加，但如果他们的配偶也携带该隐性遗传的基因，则他们的子女未来患癌风险将可能增加，建议做进一步的检测;

- 检测结果可为其血亲亲属是否做基因检测提供重要的信息和凭据。

由于阳性结果意味着被检测者未来患癌可能性增大，因此他们需要采取措施以降低患癌的可能性或者更早发现癌症，措施包括：

- 在更小的年龄就开始有计划、有针对性的筛查;

- 通过服用药物或手术去除“危险”组织来降低癌症风险(仅适用于特定的遗传性癌症，如明星安吉丽娜.朱莉);

- 改变个人行为和习惯(如戒烟、增加运动、健康饮食)，以降低某些癌症的风险。

如果在进行产前基因检测时，癌症风险测试显示阳性结果，可能影响被检测者决定是否继续或终止怀孕。对人工受精产生的胚胎进行植入前检测，结果可以指导医生决定移植哪个胚胎植入妇女的子宫中，筛选出“无癌”宝宝。

最后，如果已经是癌症患者了，基因检测阳性，那还需要防范此基因相关的其他肿瘤，治疗方案也需要个体化考虑。例如，一些遗传性基因突变会干扰身体修复细胞DNA损伤的能力。这类病人如果通过接受标准剂量的放疗或化疗来治疗癌症，放化疗的副作用可能非常严重，甚至会危及生命。因此，在癌症治疗开始前，医生需要了解其基因特性，并修正治疗方案，以降低副作用的危害。

2、“阴性结果”是指没有发现与已知的遗传性癌症相关的特定基因突变。尤其当家族中已被证实存在某些特定的致癌基因突变时，阴性结果尤其有用。在这种情况下，阴性结果可以表明被检测者没有其家族中存在的致癌基因突变，不是该致癌基因的携带者。这种检测结果被称为“真阴性”。真阴性结果并不意味着没有癌症风险，而是可能与一般人群中的癌症风险相同。

3、当一个人具有很明显的癌症家族史，但是尚未发现有相关的已知的基因突变时，这种阴性结果被称为“非信息性阴性结果”(不能提供有用信息)。可能有科学未知的有害基因未被检测到(“假阴性”)，或者被检测者可能有检测范围之外的其他基因突变，或者是此种检测手段不能发现的异常(如普通的二代测序不能发现大片段的缺失或基因组重排)。

4、如果检测结果显示，发现了新的基因突变，但之前未有报道此突变和疾病相关，那么该检测结果可能报告“未知意义的突变”(简称VUS)。这意味着该基因检测结果为“模糊的”，不能帮助医生做出健康护理和诊疗决策，需要科学进展进一步解释。

5、如果基因检测的结果显示，该突变为没有癌症的普通人群中的常见基因突变，这种突变被称为“良性多态性”。每个人身上都有常见的基因变异(多态性)，并不增加任何疾病风险。