家族胆固醇高基因检测，家族遗传性高胆固醇血症

北京哪里可以做家族性高胆固醇血症基因检测？

家族性高胆固醇血症是一种有基因异常引起的疾病，可遗传的。 佳学基因通过致病基因鉴定基因解码可以找到致病基因，分析发病机制，为精准有效治疗提供科学依据；另外，通过佳学基因高胆固醇血症基因解码可以帮助选择有效的药物，避免盲目试药延误疾病治疗，可以有效提高治疗效果，改善患者生活质量。

四川哪里可以做家族性高胆固醇血症基因检测？

四川我记得是没有实验室专门做这个的，可以把血样寄到北京的实验室做，做出来的效果一般比较好

通过哪项检查能判断出自己有多大的可能性得冠心病？

不珍惜健康的人，是因为他们不明白健康的可贵;不珍惜健康的人，是因为他们不曾经失去过健康;不珍惜健康的人，是因为他们未曾重视过健康! 《育儿张医师》会告诉你关于健康的种种事情， 改正生活中的坏习惯，让健康多陪伴自己一会儿！张先生的父亲刚五十岁出头就查出了冠心病，时不时会有心绞痛发作，让全家人很是担心，尤其是医生提醒张先生尽管年轻也要小心将来得上冠心病，让张先生满是疑虑。 他想知道：难道冠心病会遗传吗？自己得冠心病的风险有多大？有什么办法能做预测吗？又该如何避免呢？张先生的担心不无道理，虽然冠心病病不是遗传症，父辈不会将冠心病直接遗传给子女，但临床统计表明：冠心病人的直系亲属发生冠心病的风险比其他人大得多，尤其是男性冠心病患者发病年龄小于55岁、女性冠心病患者发病年龄小于65岁，其子女更应当早做防范，筛查是否存在冠心病发生的危险因素。 那么，如何筛查呢？这要从冠心病发生的原因说起。 冠心病是冠状动脉粥样硬化性心脏病的简称。 冠状动脉疾病的病理基础是冠状动脉内发生动脉粥样硬化和斑块形成，导致血管狭窄影响血液循环，心肌细胞对缺氧非常敏感。 当血流量减少时，会因缺血和缺氧而出现心绞痛。 如果斑块破裂导致大量血小板聚集形成血栓，就会阻塞血管，从而导致心肌梗死的严重后果。 在动脉粥样硬化和斑块形成过程中，大量脂肪沉积在血管内皮细胞中，引起一系列炎症反应，导致脂肪变性形成粥状，而正常血管组织的破坏和替换是最重要的病理过程，而脂肪大量沉积的原因是脂肪过多进入血管内皮细胞低密度脂蛋白（LDL)。 因此，严格控制低密度脂蛋白是预防血管粥样硬化的最重要因素。 那么冠心病发病年龄较小的人其子女为什么更容易得冠心病呢？这是因为此类患者很可能患有家族性高胆固醇血症，这样的人即便是在儿童期体内低密度脂蛋白水平也会较高，但又不会有任何症状表现，然而动脉粥样硬化却在不知不觉中发生发展，以至于在50多岁或更早即会发生冠心病，因此此类冠心病人的子女要早做筛查，以明确是否患有家族性高胆固醇血症。 那么，如何做筛查呢？首先，随着医学技术的不断发展，基因检测是家族性高胆固醇诊断的金标准。 由于家族性高胆固醇血症是家族性高胆固醇血症的家族史，与遗传缺陷密切相关，导致胆固醇合成紊乱和低密度脂蛋白（LDL) 水平增高。 其次，可通过检测血脂，根据低密度脂蛋白水平的高低做预判，比如成年人低密度脂蛋白超过3.8mmol/L，儿童期低密度脂蛋白超过2.9mmol/L，就应警惕家族性高胆固醇血症的可能。 如果同时存在下述两种情况，则基本可以确定患有家族性高胆固醇血症。 肘关节、膝关节、臀部或手皮肤上有黄色、橙色或棕色丘疹、结节或斑块，称为黄色肿瘤。 眼睑张开后，角膜周围有一个不透明的白色半圆形或环形，称为角膜弓。 对于发现了家族性高固醇血症的人，从年轻时即应对低密度脂蛋白进行严格控制，控制目标是至少低于2.6mmol/L，理想目标是低于1.8mmol/L，而正常人的标准是不高于3.37mmol/L，可见对此类人群要求之严格。 应该记得，由于人的胆固醇主要是由肝脏合成的，而家族性胆固醇的人有异常的肝脏合成功能，他们需要长期服用降脂药物，而且服用得越早越好。 此外，这类人群对食物中的胆固醇非常敏感，食物中胆固醇的轻微增加会导致体内胆固醇水平的大幅波动，因此我们应该严格控制低胆固醇饮食、蛋黄、内脏和其他高胆固醇食物。 综上所述，家有冠心病人，尤其是发病年龄较小的患者的子女，要早做防范，筛查是否患有家族性高胆固醇血症，并采取相应的干预措施，避免冠心病病的发生。

基因检测怎样预防血脂高和脂肪肝

高脂血症非常常见，包括高胆固醇血症、高甘油三酯血症和复合性高脂血症，是导致动脉粥样硬化和冠心病的主要因素之一。 对肾脏、外周循环、胰腺、瘙痒、免疫系统和血液系统疾病也有显著效果。 高脂血症可分为原发性和继发性两种。 前者与环境和家族遗传有关。 后者是由糖尿病、甲状腺功能减退、肥胖和胰腺疾病引起的。 合理的饮食和生活方式对预防高脂血症具有重要意义。 对于遗传性高脂血症患者，药物治疗没有明显改善，主要通过调整饮食结构，尽量不吃或少吃胆固醇含量高的食物，如动物内脏、大脑、骨髓、鱼子酱、贝类、鱿鱼、鳗鱼等。 经常吃多纤维蔬菜、瓜果，其中含有大量的植物甾醇，可以抑制胆固醇的吸收，起到抗动脉硬化的作用。 或者少量饮酒也可以降低胆固醇，每天喝45毫升白酒或90毫升干红酒或188毫升啤酒。 对于高血脂患者，一方面要控制饮食；另一方面，应该进行适度的运动，如慢跑。 通过运动，脂肪中的脂肪酶活性增加，血脂相应降低。 有些患者血脂正常，但患有高血压、糖尿病和冠心病。 因此，在医生的指导下，应控制饮食，积极运动，协调药物治疗。 虽然降低胆固醇的目的通常可以通过合理调整饮食、运动和药物来达到，但这些方法有时对一些顽固性和家族性高脂血症患者没有治疗效果。 最近，医学上出现了直接吸附血脂的全血系统，通过使用全封闭的一次性血液管路和自体血液净化回输，可以直接从血液中去除过量的有害血脂。 还可用于预防高血脂引起的各种并发症，改善冠心病、脑梗塞的微循环。 然而，这不能被视为一劳永逸。 如果不注意运动、饮食调整等辅助治疗，血脂会再次上升到原来的水平。