基因检测能查哪些病？

好基因让唐氏筛查更准确

如果通过产前血清学的“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，家长会怎么做?相信所有人都希望有更准确的方法告诉他们该如何选择。

此次卫计委批准开展的无创产前基因检测针对的就是包括唐氏综合征在内的三种染色体疾病。钟梅介绍说，目前临床普通产前“唐氏筛查”在早孕期和中孕期的检出率分别为83%和81%，“假阳性”率为5%。

而相对普通唐氏筛查，无创产前基因检测唐氏综合征准确率可达99%以上。“比方说，同样抽取孕妇2ml静脉血，普通唐筛如果筛出100个孕妇都是高风险，都要侵入式检验(如羊水/脐血穿刺、绒毛活检等)，结果发现大约有5~10个孕妇所怀胎儿是真正的唐氏综合征，另外90个人就白做了，还要承担流产风险和不必要的检查费用。无创产前基因筛查可能查出只有1个人要进一步检查，让高危患者的范围更精确了。”

同时，无创产前基因筛查比普通血清学唐氏筛查时间范围宽松得多。“早孕唐筛检查时间在怀孕第9~13+6周之间，中孕筛查在14~20+6周之间，过了这两个期限就不能做了。”钟梅说，但无创产前基因筛查在怀孕12~26周之间都能进行，甚至26周以上也不会对结果造成很大影响。

钟梅建议，对一些怀孕困难、精神紧张、年龄大、月经也不规律同时经济条件允许的孕妇来说，基因检测是更优选择。“但多胞胎孕妇不适宜，目前技术还无法判断DNA来自哪个胎儿。”

精确计算单基因遗传病患病率

如果夫妻两人，丈夫是多指，那么他们的孩子会不会也是多指?孩子患其他遗传病的可能性会比“正常人”的孩子更大吗?据世界卫生组织公布数据显示，目前世界存在7000多种单基因遗传病，这些病多致死、致残，传给后代的几率也很大。而此次卫计委批准的三个试点专业中，针对遗传病的诊断就排在首位，意味着很多遗传病都可以进入临床检测。

廖世秀说，人体内基因有三万多个，如果怀孕前就知道胎儿的哪些基因可能出现突变异常，就能在产前检测中更有针对性地判断胎儿是否健康。“否则仅依靠产前筛查判断胎儿有没有遗传病，不但等于大海捞针，还会延长检测时间，价格也是一般人难以承受的。”

而像上面提到的多指患者，他如何判断自己的孩子会不会是多指呢?“我们需要父母各2ml外周静脉血，根据他们有无家族史和临床症状等做综合分析，如有家族史，还要先找到家族的‘先证者’，”廖世秀解释说，根据家族基因突变情况可以分析遗传方式并推算患者后代的患病率。“如果后代确实有风险，就可以在怀孕四月时抽羊水检验，如胎儿不正常，我们会建议孕妇采取终止妊娠等相应措施。”

“现在很多人对遗传病还不够重视。”廖世秀说，门诊上很多孕妇是拖着七八个月的大肚子来的，说医生你给我查查孩子有没有遗传病。“做检测至少需要三周，这个时候就算查出来不也没意义了吗?”好基因专家建议，有家族遗传病史的夫妻，如经济条件允许，应在孕前做一次遗传病检测，实现真正的优生。