看不懂基因检测报告?实用科普一文带你全搞定

自从肺癌遇到靶向药物，就给肺癌的治疗打开一扇新的大门。要选择合适的或者正确的靶向药物，非常重要的一点就是做基因检测，基因检测是指导靶向药的选择和进行个性化治疗必不可缺的步骤。

但是，很多觅友都会有这样一个问题，拿着基因检测报告单却看不懂!上面密密麻麻的英文字母都是什么意思?我应该选择哪一种靶向药?

小编综合了几份基因检测报告来给大家解读一下，如何从基因检测报告中看到有效信息。

肿瘤基因检测报告从结构上大部分可以分为三部分：

1、患者基本信息及标本信息;

2、患者的基因检测结果;

3、靶点筛药：适用的药物和局限性

由于每个医院或基因检测机构的报告单样式不一样，会有一些的项目增加或删减，但我们要从这里获取主要的信息是：

● 我的基因检测结果是阴性还是阳性?

● 是哪一个基因产生了突变?

● 这个基因目前有可用的靶向药物吗?

基因检测结果是阴性还是阳性?

NCCN非小细胞肺癌临床实践指南(2018.V1)中对于“分子诊断与靶向治疗原则”(NSCL-G)明确指出基因检测时一定要包含这8种基因靶点：EGFR、ALK、RET、ROS1、MET、ERBB2、KRAS、BRAF

根据检测结果或变异结果，就可以很直观的看出是否发生了基因突变。变异结果如果出现“+”、或显示具体基因则说明存在该种突变类型;如果是出现“野生型”、"-"、“未检出”则说明未发现该基因突变。

从上面的表格中，我们就可以看到基因检测的结果的是“未检测到”，且八个基因靶点都是“未检测到”，就说明患者的基因突变是阴性的。有的基因检测报告会有文字直接说明，“本次检测未检出相关的基因变异”这类字样。

阳性的基因突变会在检测结果中直接显示是哪一种基因产生了突变，且突变频率为0.44%。

基因的变异类型是什么意思?

我们常看到在基因检测报告上除了要检测的基因外还会出现一些名词，像突变、变异、插入、丰度之类的词，这些都代表什么意思呢?

变异类型(突变型)：是指目前临床上常见的具有指导性的变异类型，就拿ALK基因来说，有重排、点突变、插入、缺失、拷贝数目变异等类型。正常基因的构成是有序的，但是不少基因在其他因素的作用下产生掉队、插队或者呼朋结伴地加入，就会是基因整体队形发生改变，这是各种基因变异类型相应产生了。比如有的患者就是EGFR基因突变，变异类型是EGFR的19外显子缺失。

在服用第一代药或第二代药耐药后的患者中，再次行基因检测时会在报告中显示有T790M突变，这也是产生耐药的主要原因，当然也存在无T790M突变的情况。

丰度：由于肿瘤的异质性，肿瘤细胞中有很多正常细胞，对肿瘤样本进行基因检测，任何肿瘤的基因检测丰度都不是100%。如果EGFR基因突变丰度是0.58%，假设对EGFR的相应位点进行10000次检测，那么检测出该基因的次数只有58次。虽然次数不多，但是这58就有一定的价值了。而丰度越高，说明肿瘤细胞所占的百分比越大。

丰度的临床意义：一般只有阳性的结果才具有临床意义，并且报告会对基因突变情况做一个用药指导，以供临床医生参考。