乳腺癌基因检测是通过对血液或细胞中提取的DNA分子进行检测分析，以确定被检测人的乳腺癌易感基因是否有变化或突变。
一般会在两种情况下进行乳腺癌基因检测，一种是遗传风险相关检测，如BRCA1/2基因检测，可用于确定基因是否发生突变并预测患者患乳腺癌和卵巢癌的几率，以便提前采取预防性措施。另一种是在治疗过程中，针对特定药物或治疗手段对患者是否有效所做的检测，如HER2和21基因检测。
BRCA1 和 BRCA2 是目前国际上公认的遗传性乳腺癌相关基因，也是检测技术较为成熟的基因。有研究显示，在正常人群中约有12%的女性可能会患乳腺癌，而约有55% - 65%的BRCA1突变基因携带者和45%的BRCA2突变基因携带者会在70岁前患乳腺癌。
由此可见，BRCA1/2基因突变会大大提高罹患乳腺癌的风险。对患者进行BRCA1/2基因突变检测的意义主要有两方面，一是提示患者罹患其他和突变基因相关的癌症风险（如卵巢癌、对侧乳腺癌等），二是提示家族中其他成员的基因突变可能和患病风险。
美国国立综合癌症网络（NCCN）发布的《临床实践指南：遗传家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌（2018.V1）》建议，BRCA1/2基因检测需要考虑家族史和患者的发病特征，并有一套个性化风险评估的标准。但目前我国还没有建立针对BRCA基因检测的标准体系，中国人群的BRCA基因数据库也刚刚起步，很多相关基因检测的项目仍处于实验室阶段。由于人种的差异，欧美人的BRCA基因突变位点并不一定完全适用于中国人，也就是说即便做了BRCA1/2基因检测，也无法准确评估癌症风险。
Q：除了BRCA1/2，还可以检测什么基因？
A：21基因检测是对肿瘤组织中的21个基因进行定量检测，评估复发风险程度和接受化学治疗的效果。21基因检测的结果对肿瘤的治疗、预后、复发情况等具有参考预测价值。
基因检测的过程其实很简单，分为4步。
1.遗传咨询：进行基因检测前，一定要向医生或检测机构进行一次详细的基因检测咨询，以确认进行基因检测的必要性。
2.样本采集：确定进行基因检测后，检验人员会抽取一定的血液样本，抽血过程跟我们平时在医院抽血检验没有什么区别。
3.基因检测：采集到的样本会送到专业的检测机构进行测序分析，并出具相应的检测报告。
4.报告解读：不同基因检测项目的内容不同，具体可以向医生或检测机构询问。
其实遗传性乳腺癌仅占所有乳腺癌的5%-10%，而目前针对散发性乳腺癌并没有很合适的基因检测手段，对于健康女性而言，除非亲属中有已确诊的遗传性基因突变，大部分人不必过度担心而去做基因检测，定期规律的体检就已经足够了。而对于乳腺癌患者，可以在医生的建议下选择合适的检测方法。
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