braf基因v600e突变是什么意思
BRAF基因是一种原癌基因，如果出现了突变，身体患癌的可能性就比较大1而V600E代表的是BRAF基因最容易癌变的一个位点2拓展资料经过大量研究证实，BRAF-V600E基因突变与甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要联系3诊断：细针穿刺是诊断甲状腺癌最好的手段之一，创伤小，准确率也比较高4但是仍然有20-30%的患者不能完全确诊5如果联合检测BRAF-V600E基因，如果检测到基因突变，那么就基本可能诊断为甲状腺乳头状癌，特异性几乎可以达到100%6治疗：诊断甲状腺乳头状癌后，需要接受规范的治疗7如果治疗前就检测到BRAF-V600E基因突变，说明肿瘤侵袭性比较强，可能合并多个病灶，所以在手术方案的选择上，就倾向于更大范围的手术方案，以保证手术彻底性8预后：如果手术后，检测到BRAF-V600E基因突变，说明该肿瘤可能侵袭性比较强，复发转移概率比没有BRAF-V600E基因突变的更高，所以要密切随访观察9具体检测方法：手术前：利用细针穿刺的标本检测，可以帮助诊断，对治疗方案的指导也有一定价值10检测时间大概一周11手术后：利用切除标本做成的石蜡切片检测，可以评估预后12检测时间大概一周13
肿瘤患者做一次基因检测是否就能一劳永逸？
当然不是！基因检测是癌症精准医疗的基础14基因检测是通过组织、血液、其他体液或细胞检测肿瘤患者的DNA，通过特定的检测设备检测受检者细胞内的DNA分子信息，并分析其中所包含的各种基因突变，从而为每位患者量身定制一套最适合的治疗方案，最大限度提高治疗有效率，降低药物毒副作用，避免因用药不当而耽误治疗时机的技术15在医院里，医生不断“教育”患者，希望通过最新最科学的基因检测方法，帮助患者选择药物、精准治疗，从而提高患者的生活质量和生命周期16理论上，基因检测可以帮助我们了解我们可能面临的风险，并帮助预防和治疗癌症，因为许多肿瘤细胞都伴随着特征性的基因变异17但是对于大多数普通人来说，没有必要为了预防而进行癌症基因检测，这并不是很有帮助18在已知的癌症中，只有5% ~ 10%是由遗传和其他内在因素引起的19而且，对于这5% ~ 10%的癌症，预防性基因检测真的能告诉我们的很少20基因检测只能告诉我们是否存在与癌症相关的基因变异21是的，不一定意味着你会得癌症；不，这并不意味着你不会得癌症22即使风险高达80%，也无法确定自己是否真的得了癌症23没有专业的解读和进一步的医学干预，这个检测结果只会给你带来不必要的恐慌24但是如果不检查，我们能从现在开始不注意健康吗？要知道，癌症与不健康的生活方式密切相关25花了这么多钱，最后的结论都是各种问号26这个答案值得问吗？所以基因检测一文不值？不可以，对于具有明显家族遗传特征的癌症高发人群，预防性基因检测可能有助于这些人群更早采取应对措施，降低患癌风险27所以，在你决定做基因检测之前，不妨先找一个有专业资质的临床医生，了解以下几个问题：你有没有被诊断出癌症，这些癌症是否与某种基因变异有关？你或你的家人在年轻时被诊断出患有某种癌症吗？年轻时得癌症可能与遗传变异有关28你的家庭成员(尤其是直系亲属)是否曾被发现携带癌症相关变异基因(如BRCA1)？如果检测到有害的突变基因，能否采取干预措施降低患癌风险？只有澄清这些问题，我们才能更好地决定预防性基因检测是否必要29此时，很多人可能会想到影星——安吉丽娜朱莉30朱莉的两个家庭成员(奶奶和妈妈)都死于乳腺癌，因此属于上述家族遗传特征明显的高危人群31基因检测的结果也表明她携带了一个高风险的BRCA1变异基因32据医生估计，朱莉患乳腺癌的风险为87%，患卵巢癌的风险为50%亲子鉴定预约平台。随后，朱莉做了预防性手术，乳房和卵巢相继切除34所以在准备预防性癌症基因检测之前，一定要充分了解自己的家族史，与专业人士沟通，了解基因检测能给你带来什么，是否真的有必要35注意！并非所有的基因检测都是不必要的36基因检测有很多种，我们前面提到的“预防性癌症基因检测”只是其中一种37对于已经确诊的癌症患者，医生有时会对他们的癌细胞进行基因检测38这些基因检测针对的是已经确诊的癌症患者，需要在医生的指导下进行，以便进行更精准的治疗39它与市场上那些针对健康人群的预防性癌症基因检测完全不同40这样的基因检测可以帮助医生定位肿瘤的突变基因，为个性化用药和精准用药提供必要的信息，提高治疗效果41尤其是使用靶向药物治疗癌症时，由于靶向药物只对某些基因突变的癌症有效，盲目使用不仅会增加患者的经济负担，还会干扰用药，延误最佳治疗时机，因此患者必须在基因检测后再用药42但这种基因检测又一次不是市场上的预防性基因检测43不要相信有一劳永逸的事情44没有任何技术可以通过刮嘴来预测N种癌症45如果担心患癌风险，就要注意健康生活，定期检查~
kras，braf，nras基因突变检测有什么好处
检测结肠癌发生发展相关的表皮生长因子受体通路，以及下游关键基因KRAS、BRAF、PIK3CA和NRAS的突变状况，探讨基因突变与期结肠癌的病理特征及临床意义46DNA分子的突然和可遗传的变异47在分子水平上，基因突变是指基因结构中碱基对组成或排列顺序的改变48虽然基因非常稳定，可以在细胞分裂时准确复制自己，但这种稳定性是相对的49在一定的条件下，基因可以突然从原来的存在形式转变为另一种新的存在形式，即在某个位点上，突然出现一个新的基因来代替原来的基因，这就是突变基因50在后代的表现中，祖先从未有过的新性状突然出现51基因内部可以遗传的结构变化52也称为点突变，它通常会引起某些表型变化53广义突变包括染色体畸变54狭义的突变是指突变55其实畸变和点突变的界限并不明确，尤其是微小的畸变56野生型基因突变成突变基因57突变既指突变基因，也指具有这种突变基因的个体58基因突变可以发生在发育的任何阶段，通常发生在DNA复制过程中，即细胞分裂过程中，包括有丝分裂和减数分裂59同时，基因突变与DNA复制、癌变和衰老有关，也是生物进化的重要因素之一，因此基因突变的研究除了具有理论意义外，还具有广泛的生物学意义60基因突变为遗传研究提供了突变体，为育种提供了材料，因此在科学研究和生产中具有现实意义61
肿瘤基因检测怎么做？需要哪些东西？
肿瘤治疗基因检测：根据不同的检测项目和检测技术，一般需要提供手术组织或者血液、或者胸腹水等样本；遗传性肿瘤检测：一般需要血液、唾液、口腔上皮细胞等样本；检测之前需要详细咨询医生和检验所人员对与样本的采集运输要求
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