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癌症基因检测“水很深”,请收藏这份史上最全的指导手册

提到基因检测,前几年,临床医生在向患者推荐时还心存疑虑,而近两年,基因检测已成为癌症诊疗的标准动作,基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。不得不说,一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。比如,一位患者患了癌症,不仅要做病理诊断还要做全基因检测,发现突变位点,进而为患者制定包括化疗,靶向,免疫治疗方案,以及家族癌症风险评估。

癌症基因检测到底是怎么一回事,很多癌症患者对此知之甚少,今天,全球肿瘤医生网就为癌症患者做全面科普,癌症患者在做基因检测前,一定认真读完这篇文章!

内容摘要:

一、什么是癌症基因?

二、什么是癌症基因检测?

三、什么是基于基因检测的靶向治疗?

四、各类癌症需要检测哪些基因?

五、各类癌症基因检测技术优劣势大对比!

六、如何选择一家靠谱的基因检测机构?

七、选择哪种基因检测方案?全基因还是热点基因?

八、所有的癌症患者都需要做基因检测吗?

九、基因检测究竟用什么样本做比较好?组织,胸腹水还是血液?

十、癌症基因检测的价格是多少?

一,什么是癌症基因?

二,什么是癌症基因检测?

三,什么是基于基因检测的靶向治疗?

在恶性肿瘤的治疗中,一个令人困惑的问题就是:同一分期、同一病理类型的恶性肿瘤患者,采用相同的治疗方案,其疗效(如生存期)为什么会存在明显差异?

随着人类基因组计划的完成,研究人员发现同一类型肿瘤的细胞分子生物学差异可能是导致疾病个体化差异的原因所在,继而发现了一些与肿瘤发生密切相关的基因,即肿瘤的“驱动基因”。肺癌已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET。驱动基因不同,患者对肿瘤的治疗反应也就不同,这就是相同分型、分期的肿瘤患者存在疗效差异的原因。

目前一些药物如靶向药物具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果,而不同肿瘤患者肿瘤驱动基因突变存在差异,因此通过基因检测,了解患者哪种基因发生突变,适合应用哪种药物,也就达到了“量体裁衣”的效果,做到了“精准医疗”。

在实际的治疗过程中,基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。比如:一些人患肺癌后,可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测,一旦发现了该突变,就可以利用对应的靶向药进行治疗。再比如,有一些非常难以确诊的肿瘤,需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如,不少肉瘤都长的像梭子一样,长长扁扁的,这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因,那诊断腺泡软组织肉瘤,就八九不离十了。

利用各种方法,把这些变异的基因找出来,仔细分析,可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

四,各类癌症真正需要检测的基因有哪些?

广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。

国家卫健委之前颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2018 年版)》,明确指出:抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。其中也罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物。但是这份指导原则仅覆盖了国内上市的靶向药,全球肿瘤医生网结合国外新药上市的情况给大家做了系统的盘点。

肺癌突变靶点及相关靶向药物

基因

常见突变

需要检测靶点的药物

不需要检测靶点的药物

EGFR

L858R exon 19del T790M

阿法替尼,厄洛替尼,吉非替尼,埃克替尼,达克替尼,奥希替尼等

贝伐珠单抗

重组人血管内皮抑制素

盐酸安罗替尼

KRAS

Exon2/3/4突变

EGFR TKI,MEK抑制剂等

HER2

扩增Exon20ins

曲妥珠单抗,波奇替尼

ALK

融合

克唑替尼,色瑞替尼,阿来替尼,布加替尼,劳拉替尼等

ROS1

融合

克唑替尼,色瑞替尼,卡博替尼,劳拉替尼,恩曲替尼等

MET

扩增

克唑替尼,Capmatinib,Tepotinib等

BRAF

V600E

达拉菲尼,威罗非尼

RET

融合

凡德他尼,卡博替尼,BLU-667,LOXO-292等

NTRK

融合

LOXO-101等

乳腺癌突变靶点及相关靶向药物

基因

常见突变

需要检测靶点的药物

不需要检测靶点的药物

CDK4/6

突变

帕博西林,

瑞博西林,

玻玛西林

依维莫斯

Her2

突变

T-DM1,

来那替尼,

曲妥珠单抗,

帕妥珠单抗,

拉帕替尼,

吡咯替尼

BRAC

突变

奥拉帕尼,

他拉唑帕尼

NTRK

融合

LOXO-101等

结直肠癌突变靶点及相关靶向药物

基因

常见突变

需要检测靶点的药物

不需要检测靶点的药物

EGFR

突变

西妥昔单抗,帕尼单抗

瑞格菲尼

贝伐单抗

雷莫芦单抗

NTRK

融合

LOXO-101等

胃癌突变靶点及相关靶向药物

基因

常见突变

需要检测靶点的药物

不需要检测靶点的药物

HER2

扩增

曲妥珠单抗

阿帕替尼

胃肠间质瘤突变靶点及相关靶向药物

基因

常见突变

需要检测靶点的药物

不需要检测靶点的药物

KIT,PDGFR,ABL

突变

甲磺酸伊马替尼

瑞格菲尼

舒尼替尼

NTRK

融合

LOXO-101等

胰腺癌突变靶点及相关靶向药物

基因

常见突变

需要检测靶点的药物

不需要检测靶点的药物

EGFR

突变

厄洛替尼

依维莫斯

舒尼替尼

肝癌突变靶点及相关靶向药物

基因

常见突变

需要检测靶点的药物

不需要检测靶点的药物

---索拉菲尼

瑞格菲尼

乐伐替尼

卵巢癌突变靶点及相关靶向药物

基因

常见突变

需要检测靶点的药物

不需要检测靶点的药物

BRAC

突变

奥拉帕尼

rucaparib

贝伐单抗

肾癌突变靶点及相关靶向药物

基因

常见突变

需要检测靶点的药物

不需要检测靶点的药物

KIT, MET, RET

突变

卡博替尼

乐伐替尼

依维莫斯

替西罗莫斯

舒尼替尼

帕唑帕尼

阿昔替尼

原发性腹膜癌突变靶点及相关靶向药物

基因

常见突变

需要检测靶点的药物

不需要检测靶点的药物

BRAC

突变

尼拉帕尼

贝伐单抗

黑色素瘤突变靶点及相关靶向药物

基因

常见突变

需要检测靶点的药物

不需要检测靶点的药物

BRAF

V600E

维莫非尼

达拉菲尼

--

MEK

突变

曲美替尼

考比替尼

五,各类癌症基因检测技术优劣势大对比!

基因检测的技术其实很多,外行人根本就无法准确辨别。全球肿瘤医生网为大家罗列的13类基因检测技术的优劣势对比,让大家一目了然。

六,如何选择一家靠谱的基因检测机构?

介绍了这么多检测靶点和检测技术,那么癌症患者究竟该如何选择一家靠谱的检测机构呢?

二,软件——数据库及专家团队是核心竞争力

四,实验室资质——必须获得国家(国际)认可

美国FDA曾发布警告,目前市面上不同基因检测结果存在较大差异。一方面,不同公司相同产品检测结果存在差异,这可能来自于测序原理或测序体系设计,生物信息算法等差异;另一方面,同一产品的检测结果在不同临床机构解读标准存在差异,这可能来自于对同一具有临床意义或具有潜在临床意义的基因理解或治疗方式存在差异。如Brca基因检测结果解读,不同企业或不同临床机构在解读规则和解读能力上存在差异。

目前,FDA已经批准了两款专门针对癌症患者的基因检测产品,纽约纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center,MSK)基于二代测序技术(NGS)的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT和Foundation Medicine旗下产品--FoundationOne CDx(F1CDx)用于泛癌症临床伴随诊断。如果病友们不信任市面上的检测机构,那么选择FDA批准的检测相对来说更有保障。

七,如何选择基因检测方案?

八,所有的癌症患者都需要做基因检测吗?

九,基因检测应该用什么样本做?

十,癌症基因检测多少钱?

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