什么是间质性肺病?
间质性肺病(Interstitial Lung Disease,简称ILD)是一组以肺间质结构损害为主要特征的疾病,临床表现为呼吸困难、咳嗽、气急等症状。湖南娄底是该疾病高发区之一,患者数量呈逐年上升的趋势。据研究,娄底市ILDS患者中,约有20%属于遗传性ILDS。因此,进行基因检测成为了一种常见的筛查方式。
基因检测可以帮助诊断遗传性ILDS
遗传性ILDS是由基因突变引起的一类肺部疾病。目前已知的遗传突变包括SFTPC、SFTPA2、TERT等多个基因。这些基因的突变会导致肺泡上皮细胞和肺泡巨噬细胞功能异常,从而引起肺部纤维化、肺水肿等病变。
基因检测可以帮助判断患者是否存在遗传突变,从而更早地进行诊断和治疗。此外,基因检测也可以为家庭成员提供遗传咨询,帮助他们了解自己的风险,采取相应的预防措施。
如何进行基因检测?
目前,基因检测主要采用DNA检测技术。通过采集患者的血液、唾液或口腔拭子等样本,提取其中的DNA,然后对目标基因进行测序、筛查,最终确定是否存在突变。
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