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科学认知遗传性肿瘤,您只差一个好基因检测的距离

年纪轻就不会得胃癌?

一大家子里好几个人都得了肿瘤,是因为风水不好??

姥姥得了乳腺癌,外孙女也会得病???

……

关于遗传性肿瘤,听起来好像很邪乎……其实,科学认识遗传性肿瘤,判断自己是否具有罹患遗传性肿瘤的风险,只需要做一个基因检测,瞬间秒杀各种猜疑。

那么,什么是遗传性肿瘤呢?

随着人口老龄化,环境污染,生活节奏加快、工作压力增加,肿瘤发病率急剧上升。可能你的亲戚,或者远房亲戚中就有肿瘤患者。但一般而言,肿瘤更倾向于是一种老年病,时光在脸刻下深深褶子的同时,也悄悄见证了机体细胞累积各种各样基因突变的过程。然而总有人不走寻常路,脸上还没见褶子,就得了肿瘤(⊙○⊙b)……这种英年早瘤,很可能是先天携带了不好的基因,也就是我们常说的遗传性肿瘤突变基因。

美国癌症协会网站提到:Only about 5% to 10% of all cancers result directly from gene defects (called mutations) inherited from a parent.也就是说在所有的肿瘤患者中,只有5-10%携带了来自父母的缺陷基因。

有人可能会有疑问,这是美国的数据,咱们中国的数据可能不一样。是的,遗传性肿瘤的比例或者致病基因,的确可能存在人种之间的差异。现在国内的临床医生已经在研究各个癌种的遗传比例,据不完全统计,少则3-5%,多则15-20%。2015年10月9日,国家癌症中心主任陈万青带领团队在国际著名癌症专业期刊《癌症通讯》(Cancer Letters)上首次发布我国居民癌症现患数据。结果显示,我国5年内诊断为癌症且仍存活的病例数约为749万(其中男性患者368万人,女性患者381万人),总体5年癌症患病率为556/10万。)

哪些人更应该担心自己先天携带了遗传性肿瘤相关的突变基因?

好基因认为认清遗传性肿瘤的特点需要火眼金睛,根据陆国辉《临床遗传咨询》一书,遗传性肿瘤主要有如下特点:

·家族里同时出现多个患有相同或者相互间关系密切的肿瘤的病人:比如,亲人中既有患乳腺癌的,又有患卵巢癌的。

·发病年龄小:一般我们认为50岁以上患的肿瘤更倾向于是散发的(非遗传性的),若有家属50岁之前得了恶性肿瘤,应该更加重视。

·常染色体显性遗传模式:也就是说,肿瘤病人在家族里大多呈纵向分布,即从上一代往下一代传递。

·罕见肿瘤的出现:肿瘤在异常人群里出现,说明患遗传性肿瘤可能性大,例如男性患了乳腺癌。

·多个或者双侧肿瘤的出现:比如双侧乳腺癌,双侧肾癌,双侧视网膜母细胞瘤。

·多个原发性肿瘤在同一个病人身上出现:如一个患者既有原发性肠癌,又有原发性卵巢癌。

·非肿瘤临床表现的出现:如Cowden综合征,该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为多重错构瘤及某类肿瘤发生风险的增加。临床表现多种多样,包括乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌等,皮肤方面表现为口腔及皮肤乳头状瘤,胃肠方面表现为混合性息肉(包括错构瘤)。

·无外环境风险因素的发现:一般我们认为肿瘤是复杂疾病,肿瘤的发生是遗传因素与环境因素(包括与致癌物质的接触)共同作用的结果。外环境条件不存在的情况下肿瘤的发生必然与遗传密切相关。

好基因认为满足上述特点之一的家系成员(肿瘤患者或者目前健康的人)应该进行基因检测,明确是否携带遗传性肿瘤相关的突变基因。

防治肿瘤,重在预防,未病先知、未雨绸缪

虽然晚期恶性肿瘤是难以治愈的,但是肿瘤确实是可预防,除了一些生活上的防癌之道:坚持锻炼、保持正常体重、饮食均衡、保证良好的睡眠和心情,远离肿瘤危险因素等等。从基因的角度了解自己是否有患某种癌症的风险也很重要,否则,肿瘤真是防不胜防。

很多人在咨询做遗传性肿瘤基因检测时都有这样的疑虑:如果检测到携带遗传易感基因就一定得肿瘤吗?如果没有就肯定不会得肿瘤吗?

其实,并不是携带了遗传性肿瘤的易感基因,就100%得肿瘤,遗传性肿瘤基因检测的重点在于针对性的预防。遗传性肿瘤患者有50%的概率会遗传给后代,如果是有家族史的健康人群,做基因检测可以帮助他们了解自己是否有罹癌风险。若不幸结果是阳性,那么就要针对性的预防相关肿瘤的发生;如果是阴性的结果,就不用过多的担心。但阴性结果并不意味着就肯定不会得肿瘤了,因为肿瘤的发生也受后天因素的影响,环境、生活习惯等等也与肿瘤的发生有关,所以,保持一个好的生活习惯很重要。

目前,像肺癌、肝癌等,由于遗传因素还不明确,除非家族中有特殊病史(极罕见),在患者咨询时,好基因都不会建议其进行肺癌、肝癌的遗传性肿瘤的基因检测。所以在做遗传性肿瘤基因检测时,一定要到正规的单位进行咨询和检测,才能做到科学的检测,保证自己的利益。

有人认为基因检测是另一种算命,一旦得知反而日子会过得提心吊胆,其实不然,“好基因检测只是一种手段,你测与不测,其实遗传密码、疾病风险就在那里,如果能提前知道,科学对待和处理,反而有利于健康。”

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