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中老年健康的“杀手”——帕金森,基因检测助力帕金森病的精准诊疗

一个“杀手”的自白:

我是一个“杀手”,

在中老年健康的“杀手”排行榜上,

肿瘤排第一、心脑血管病排第二,我排第三。

我叫帕金森。

 

我虽恶名昭昭,

但是,人类对我的了解仍不够普及。

不幸中了招的人,

大家以为应该是出现手抖症状,

但实际,动作迟缓才是核心症状。

起床翻身、刷牙洗脸,动作变得迟缓;

缺乏面部表情,笑容缓慢出现和消失;

写出的字小而弯曲,难以辨读;

声调变低……

 

而且,我也没你想象中的那么遥远,

85 岁 以上老年人,

每 100 人就有 3~5 人中招。

帕金森基因检测



 

药物基因组学有望减缓帕金森疾病进展

帕金森药物治疗困境

     帕金森治疗的主要药物包括左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂及一些调节多巴胺代谢的制剂。

     这些药物能一定程度地缓解部分运动障碍症状,但不能阻止疾病进展,对诸多非运动症状,如睡眠障碍、抑郁、精神症状及其他植物神经症状的作用十分有限。

     随着疾病病情加重,药物剂量需要不断增加,随之而来的是药物不良反应的增加。在使用每种药物治疗前,无法预知每个个体药物疗效的差异及不良反应

药物基因组学?

     用一句话解释,就是研究基因如何影响药物反应。

     药物在人体内的吸收、分布、代谢、排泄和作用靶点,主要和蛋白质有关,这些蛋白质包括药物受体、转运体和代谢酶等。所有蛋白质都是由相应编码基因被调控基因调控后,经转录、翻译和翻译后修饰而来。这些编码基因发生突变可能导致蛋白质的氨基酸序列发生改变,随之引起蛋白质功能发生增强、减弱或缺失等变化,从而引起药物在人体内吸收、分布、代谢和排泄改变,或者引起药物与其作用靶点结合能力增强、减弱或消失,最终影响药物效应。除上述蛋白质编码基因外,调控基因发生突变后,调控能力变化也会影响药物效应。

帕金森药物相关基因

     除了传统的CYP450酶家族基因与帕金森治疗药物关联外,还有脑内多巴胺合成代谢与转运相关酶基因也有关联。

     例如,COMT酶的高活性导致多巴胺降解增加,并可能与左旋多巴和COMT抑制剂的疗效有关,因此推测COMT基因多态性影响COMT酶活性,对左旋多巴药代动力学和药效学产生影响,从而影响左旋多巴的治疗剂量和药物运动并发症的发生机会

     COMT基因多态性还与患者疾病特点有一定关联,如低中活性基因型COMT酶患者多巴胺能神经损伤比高活性的患者神经损伤更重,临床恶化更快。

医学药物基因检测

 

参考资料:
1. Grayson M. Parkinson,s disease [J]. Nature ,2016,538 (7626) :SI.
2.Muellner J, Gharrad , Habert MO, et al. Dopaminergic denervationseverity depends on COMT Vall58Met polymorphism in Parkinson 1 sdisease[ J]. Parkinsonism Relat Disord,2015 ,21 (5 ) 471 -476.
漫画来源:
医学界空军军医大学唐都医院神经外科王学廉教授团队
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