17种常见单基因遗传病，单基因遗传病的分类-严选好基因网

单基因遗传病的例子有哪些？

常见的单基因遗传病有：1。白化病病因：黑素细胞缺乏酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素。临床表现：头发呈银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，故虹膜、瞳孔呈蓝色或淡红色，畏光。部分患者有曲度异常、斜视、眼球震颤，少数患者智力低下。 2.苯丙酮尿症。肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在血液和脑积水中积累，随尿液排出，对婴儿神经系统造成不同程度的损伤，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，导致儿童皮肤和头发色素沉着。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤和头发颜色浅，尿中有霉味，发育缓慢。 3.半乳糖血症。病因：由于1-半乳糖苷酶缺乏，使半乳糖代谢受阻，蓄积在血液、尿液和组织中，对细胞有害，主要影响肝、肾、脑和晶状体。临床表现：出生几周后，宝宝可能出现体重增加、呕吐、腹泻、腹水等症状，可能出现低血糖惊厥、白内障、智力低下等。 4.粘多糖病。病因：先天性粘多糖代谢紊乱。大量粘多糖在各种组织和细胞中积累，形成大气泡。临床表现：出生时正常，6个月至2岁发育迟缓，智力和语言发育迟缓，表情呆滞，皮肤稍厚，似粘液性水肿，骨和关节多发畸形。 5.先天性肾上腺增生。病因：肾上腺皮质合成过程中缺乏酶。临床表现：女性患者为阳性，严重者可为雌雄同体；男性生殖器畸形，假性性早熟，可并发高血压、低钾血症等症状。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。疾病有6600多种，每年以10-50种的速度增长。单基因遗传病已经对人类健康构成了极大的威胁。常见的有红绿色盲、血友病、白化病。

单基因遗传病的例子有哪些？

常见的单基因遗传病的发病率各是多少？

一般把只受一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病，分6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增。较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病等。发病率每年都会有所改变，我说一个大概的参考值吧。色盲：男性5.08％，女性0.86％甲型血友病：其男性发病率为1／5000，女性极少，据已经发现的病例，全国现在仅有2例。原因是只有患血友病的男子与携带血友病的基因的女子结合生血友病女孩的机率只有50%。现实中，谁会嫁给一个有血友病的男生啊。白化病：白化病的群体发病率为1/10000。注：以上数据仅供参考。