马端教授：基因检测大有作为

众所周知，基因与健康之间有着千丝万缕的联系。在基因序列里，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。蛋白的合成、细胞的分裂、乃至生命的繁衍，无不有基因的参与。这也是“基因健康”愈加受到政产学研资各界关注的重要原因。

马端教授表示，放眼国内，以“基因健康”为主题的学术会议只此一家。在近3届大会的举办过程中，影响力日益扩大。这首先因为大会对办会理念一以贯之的坚持，同时既强调前沿技术基础与应用，也有人文伦理的思辨与沉淀。其次，会议非常注重演讲嘉宾与参会者的多学科背景，这使得大会成为不同专业背景的学者共议基因健康现状与未来的良好平台。第三，大会在邀请演讲嘉宾时，既有老中青三代结合，也关注国内外交流互动。本次会议邀请到来自国内外的40余位院士专家，通过数十场精彩报告，力争能为参会者输出更多干货。第四，本届大会将内容聚焦于基因组技术的发展与临床应用、基因治疗的理念及前景、干细胞和免疫细胞治疗的临床实践、疾病相关基因的研究策略。在议程设置上，不仅有基础研究的内容，同时也比较强调临床应用与实践，以期对基因技术的落地能够起到更好地推动作用。最后，基因健康大会能有今天的规模与成绩，应当感谢投身于基因技术应用第一线的诸多厂商，比如华大基因从第一届大会就开始持续赞助支持，这为会议走到今天，起到了良好的助推作用。

唐氏综合征、苯丙酮尿症、地中海贫血……出生缺陷往往给家庭带来伴随一生的痛苦。2018年，国家卫健委发布《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》(简称《通知》)。通知提到，出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。

对于“5.6%”这一数字，马端教授指出，在临床工作中观察到的出生缺陷实际发生率要高于这个比例。这些疾病严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，亟待政府、社会、学界和业界携手加以改变。