项目名称：免疫缺陷遗传病多基因测序

检测类型：其他

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

严选价格：4200

市场价格：4550

出报告时间：30 天

临床应用：本检测主要针对原发性免疫缺陷，所涉及的疾病主要包括：1）原发性B细胞缺陷该病以体内Ig水平降低或缺失为特征，患者外周血B细胞减少或缺失，T细胞数目正常，临床表现为反复化脓性细菌感染及对某些病毒的易感性增加。√无丙种球蛋白血症（CD19, CD79B, IGHM, CD79A, IGLL1）√高IgM综合征（BTK, CD40LG, PIK3CD, RAG2, AICDA, CD40）2）原发性T细胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感，易发生移植物抗宿主反应；淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏，易合并自身免疫病和恶性肿瘤。√DiGeorge 综合征，又称先天性胸腺发育不全（CHD7, NKX2-6, TBX1）3）原发性联合免疫缺陷√重症联合免疫缺陷病（SCID）：病变主要表现为淋巴结、扁桃体及阑尾中淋巴组织不发育；胸腺停留在6～8周胎儿的状态，其中无淋巴细胞或胸腺小体，血管细小。患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷，对各种病原生物都易感，临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。X-连锁隐性SCID（IL2RG）；常染色体隐性遗传（CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, FOXN1, IL7R, JAK3, LIG4等）。本检测还包括可引起免疫缺陷的疾病：√先天性糖基化障碍（DDOST, DPAGT1, MGAT2, MPDU1, MPI, PGM1等）√Omenn综合征（DCLRE1C, IL2RG, RAG1, RAG2, RMRP）√IPEX样综合征（CTLA4, FOXP3, STAT1, STAT3）√噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（GATA2, RAB27A, AP3B1, LYST, SH2D1A, STXBP2, XIAP）√裸淋巴细胞综合征（RFX5, RFXAP, RFXANK, TAP1, TAP2）√石骨症（CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, TNFSF11）

免疫缺陷遗传病多基因测序技术介绍

免疫缺陷遗传病多基因测序，检测方法：二代测序(NGS)是一种基因检测技术，主要用于检测免疫缺陷遗传病的基因突变。该技术利用二代测序技术对多个基因进行测序，以确定是否存在基因突变，从而判断患者是否患有免疫缺陷遗传病。

免疫缺陷遗传病是一类由基因突变引起的免疫系统功能障碍性疾病，包括原发性免疫缺陷病、细胞免疫缺陷病、体液免疫缺陷病和复合型免疫缺陷病等。这些疾病具有遗传性，多数是由单基因突变引起，因此基因检测可以用来确定疾病的遗传类型和患者的患病风险。

免疫缺陷遗传病多基因测序，检测方法：二代测序(NGS)技术是一种高通量测序技术，可以同时对多个基因进行测序。这种技术可以大大缩短检测时间，提高检测效率和准确性。同时，该技术还可以检测低频突变和复合突变，从而更加准确地确定患者的基因状态。

该技术的操作步骤主要包括DNA提取、建库、测序和数据分析。首先，需要从患者的血液或唾液中提取DNA样本。接着，将DNA样本构建成文库，然后进行测序。测序完成后，通过对数据的分析，可以确定是否存在基因突变。

该技术的优点在于可以同时检测多个基因，从而确定患者是否患有免疫缺陷遗传病。此外，该技术还可以检测低频突变和复合突变，从而更加准确地确定患者的基因状态。同时，该技术还具有高通量、高灵敏度、高准确性、高效率等特点，可以大大缩短检测时间，提高检测效率和准确性。

总之，免疫缺陷遗传病多基因测序，检测方法：二代测序(NGS)技术是一种先进的基因检测技术，可以用于检测免疫缺陷遗传病的基因突变。该技术具有高通量、高灵敏度、高准确性、高效率等特点，可以大大缩短检测时间，提高检测效率和准确性。