项目名称:黄疸相关基因测序
检测类型:皮肤
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
严选价格:4200
市场价格:4550
出报告时间:30 天
临床应用:本检测主要针对引起病理性黄疸的相关疾病,主要包括:√球形红细胞增多症(ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB, KLF1)√溶血性贫血(PKLR, GPI, HK1, KLF1, NT5C3A)√地中海贫血(EPB42, HBB, HBA1, HBA2, KLF1)√葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)√肝炎(ABCB11, ABCB4, SLC25A13, HAVCR1)√肝内胆汁淤积症(ABCB11, ABCB4, ABCC2, ATP8B1, SLC25A13, NR1H4)√半乳糖血症(GALE, GALK1, GALT)√α1-抗胰蛋白酶缺乏症(SERPINA1)√Dubin-Johnson综合征(ABCC2)√Alagille综合征(JAG1, NOTCH2)√Crigler-Najjar综合征(UGT1A1, UGT1A4)√Gilbert综合征(UGT1A1)√Rotor综合征(SLCO1B1, SLCO1B3)√Zellweger综合征(ABCD3)√尼曼-匹克病(NPC1, NPC2, SMPD1)
黄疸相关基因测序技术介绍
黄疸是一种常见的症状,它是由于肝脏无法正常处理胆红素而导致的。黄疸相关基因测序是一种新兴的遗传基因检查技术,它可以帮助医生更好地了解患者的遗传特征,从而为黄疸的治疗提供更准确的指导。
黄疸相关基因测序是一种利用二代测序(NGS)技术进行的遗传基因检查。NGS技术是一种高通量的DNA测序技术,它可以同时测序数百万个DNA分子,从而大大提高了测序的速度和效率。黄疸相关基因测序是利用NGS技术对与黄疸相关的基因进行检测,包括UGT1A1、SLCO1B1和ABCB11等基因。
UGT1A1基因编码一种重要的酶,它参与胆红素的代谢过程。SLCO1B1基因编码一种与胆红素转运有关的蛋白。ABCB11基因编码一种与胆汁分泌有关的蛋白。这些基因的突变会导致胆红素代谢和转运的异常,从而引起黄疸等症状。
黄疸相关基因测序可以通过对这些基因的检测,帮助医生更好地了解患者的遗传特征,从而预测患者发生黄疸的风险。同时,该技术还可以为医生提供更准确的诊断和治疗方案,从而提高治疗的成功率和效果。
总之,黄疸相关基因测序是一种非常有前景的遗传基因检查技术,它可以为医生提供更准确的诊断和治疗方案,从而提高治疗的成功率和效果,为患者带来更好的医疗体验。