叶酸基因检测对于优生优育非常重要,为了您的身体健康和宝宝以后的健康成长,建议有生育准备的准妈妈们一定要去相关机构做叶酸基因检测,科学制定叶酸的增补方案。
近年来大量研究已经证实,叶酸缺乏是导致出5261生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外,还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。
从另一方面,叶酸增补不应仅仅局限在女性,男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明,男性机体叶酸水平偏低,主要会导致两方面的不良后果:一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱,二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少,即精子中出现“非整倍体”),引起唐氏综合症或流产。
此外,还需要注意的是,在现实生活中,有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后,增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月,不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。
因此,叶酸代谢能力基因检测即指通过基因检测技术手段,对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),从而增强叶酸补充依从性,同时加强产前检查,以降低新生儿出生缺陷风险。
叶酸补充不足与出生缺陷等的联系
近年来大量研究已经证实,叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外,还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。
其中同型半胱氨酸是心血管疾病和出生缺陷的一个独立的危险因素。高同型半肌氨酸血症是由遗传性和非遗传性缺陷所致,受遗传和环境营养两种因素作用,叶酸一甲硫氨酸代谢中酶的遗传缺陷以及叶酸、维生素B6、维生素B12的缺乏均可造成高同型半肤氨酸血症。母体的高半胱氨酸水平能诱发胎儿出生缺陷,在先天性心脏病的发病机制中起着重要作用。
叶酸基因检测的意义
机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是由于遗传(基因)突变导致机体对叶酸的利用能力低下。前者通过多食用富含叶酸食物,或适量补充叶酸制剂即可满足机体需求;而携带相关基因突变的人群,即使按常量补充叶酸,也不能满足机体代谢所需。叶酸代谢基因的差异,决定了叶酸利用能力的不同,因此,叶酸补充剂量应因人而异。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR),甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR),胱硫醚β合酶(CBS)和甲硫氨酸合成酶 (MTR)是叶酸代谢途径中四个核心基因。四个基因中的遗传位点发生突变将会直接影响叶酸代谢,从而导致宝宝出生缺陷以及孕妇疾病风险的增加。这四个基因的7个位点发生突变后将改变酶的活性,从而影响叶酸的代谢过程,进而引起叶酸利用能力不足,宝宝出生缺陷风险增加。
叶酸代谢途径
叶酸基因检测位点介绍
科学实验和临床实践表明:遗传差异导致不同个体需要的叶酸相差十倍之巨,过量摄入叶酸也是不利于健康的,适量增补叶酸才能最大限度降低出生缺陷的发生。中国人群中存在一定比例的风险型基因----78%的国人存在叶酸利用能力相关基因突变,导致不同人对叶酸的利用能力不同,所以叶酸补充需要个性化。
叶酸代谢相关基因检测
2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心,把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南,建议准妈妈在补充叶酸前进行叶酸利用能力基因检测,根据风险分级选择个性化的补充方案。此外,检测MTHFR和MTRR基因多态性对高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸,降低其脑卒中发生风险也具有一定的指导意义。
研究表明,不同人群对叶酸的利用能力不同,因此所需的补充剂量也不同。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是影响叶酸代谢的关键酶,其基因的多态性是造成个体间叶酸利用能力差异的主要原因。当MTHFR或MTRR基因发生突变,其酶的活性降低,从而导致叶酸代谢发生障碍,需要补充比常人更多的叶酸才能维持人体的正常需求。
叶酸降低冠心病、H型高血压、脑卒中风险
叶酸在人体细胞代谢过程中扮演至关重要的角色。叶酸的一个重要作用,是帮助把人体内的一个“坏”氨基酸(同型半胱氨酸)转换成一个必需氨酸(蛋氨酸)。如果叶酸不足,“坏”氨基酸就会在血液中积累,导致高同型半胱氨酸血症,目前中国人群中平均100个人就会有5个这样的患者,这是心血管疾病的重要危险因素。因为如果血液中同型半胱氨酸浓度增加,会损害血管内皮细胞,对血管壁产生损伤。
叶酸可降低肿瘤风险
近年的多项医学研究表明,叶酸可以降低肿瘤疾病的发生风险,与叶酸水平相关性最强的肿瘤是乳腺癌、食管癌、胃癌。哈佛大学一项针对88000名女性所做的长达10年的研究发现,补充叶酸可以降低饮酒女性乳腺癌的发病率。
叶酸代谢与基因缺陷有关
人的MTHFR基因编码叶酸代谢的关键酶。该基因有两个常见的变异,会使MTHFR酶活性降低。一种变异是T等位基因,另一个是C等位基因。如果你携带一个风险变异的副本,只要另一个副本正常,你的叶酸代谢不会受到影响。但是,如果你的两个副本都是变异体,那么你会有比较严重的叶酸缺乏问题,恰恰在中国人中,这样的变异比例并不低。
还有一类基因型,上述两个位点各有一个风险变异副本,被称为“复合杂合子基因型”,这种情况会导致MTHFR活性降低48%,缺乏叶酸的程度比同一个位点两个副本都是变异型的更严重,而这种类型的人占中国人群的8%,也是不低的比例。
由于体内叶酸含量无法通过自身监测得知,为了自身健康也为了孕育的胎儿健康,准备备孕前最好先做叶酸代谢基因检测,使体内的叶酸含量达到最佳状态。
至于如何做到叶酸代谢水平的精准检测,MTHFR基因顺序是个体叶酸代谢水平的评价依据。通过基因检测,指导疾病预防,是精准医学+健康管理的思路,有利于制定个体化的叶酸补充方案,达到好的防病和控制疾病风险的效果。