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东莞联合氧化磷酸化缺乏症21遗传病基因检测检测要多少钱

什么是广东东莞联合氧化磷酸化缺乏症21遗传病?

广东东莞联合氧化磷酸化缺乏症21遗传病,简称GA1,是一种罕见的遗传疾病,主要表现为婴幼儿时期发生急性脑病,严重者可致智力低下。该病由于酸酯酰辅酶A水解酶缺乏引起丙酮酸代谢紊乱所致,是常染色体隐性遗传病。目前,GA1已被纳入新生儿疾病筛查范围。

基因检测可以帮助早期发现GA1

基因检测是目前最有效的GA1筛查方法之一,通过检测酸酯酰辅酶A水解酶基因(GCDH)是否有突变,可以帮助早期发现携带GA1基因的人群,尤其是有家族史的人群,以便及早进行治疗和干预。同时,基因检测也可以为GA1的遗传咨询和亲子鉴定提供依据。

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GA1基因检测费用是多少?如何预约?

GA1基因检测费用因不同医疗机构、不同检测方法而异,一般在500元至2000元不等。严选好基因作为专业的基因检测服务平台,提供GA1基因检测服务,检测费用为1000元,同时提供专业的遗传咨询和亲子鉴定服务。预约GA1基因检测及相关咨询服务,可以拨打严选好基因的预约咨询热线4009-603-608,或者登录严选好基因官网进行在线预约。

GA1基因检测的检测流程及注意事项

GA1基因检测的检测流程一般包括采集血液样本、DNA提取、PCR扩增、测序分析等步骤,整个过程需要7-10个工作日左右。检测前需要遵循医生的指导,停止任何口服或注射相关药物,并在采血前至少禁食8小时。同时,需要提供详细的家族史和个人病史信息,以便医生进行综合分析和判断。

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温馨提示

GA1是一种罕见的遗传疾病,但其严重性和危害性不容忽视。基因检测可以帮助早期发现GA1,提高治疗和干预的效果。严选好基因作为专业的基因检测服务平台,提供GA1基因检测及相关遗传咨询和亲子鉴定服务,欢迎广大患者和家属进行预约咨询。

预约热线:4009-603-608

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